Ritorno all'introduzione di SLA
Sclerosi Laterale Amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica e una malattia legata all'alterazione progressiva dei neuroni (1) motori, le cellule che comandano i muscoli volontari. La malattia si manifesta tra i 45 e i 75 anni d'eta. E un'affezione invalidante ad andamento progressivo, la cui evoluzione media e di circa 36 mesi. L'incidenza (2) (50 nuovi casi, ogni anno, in Svizzera) sembra in aumento nei paesi industrializzati.
L'impegno assunto consiste in un'azione coordinata dei medici, degli incaricati alla rieducazione e degli infermieri. Associa ad un trattamento dei principali sintomi, una rieducazione di mantenimento e una presa in carico degli handicap.
Numerose scoperte recenti hanno messo in evidenza il ruolo di diversi fattori nella malattia: stress ossidativo, amminoacidi eccitatori, fattori di crescita cellulare. Queste scoperte permettono d'immaginare delle nuove possibilita terapeutiche. Diverse prove cliniche sono in corso per valutare l'efficacia de molecole in grado di flettere il ritmo evolutivo della malattia.
Come si definisce la sclerosi laterale amiotrofica ?
La malattie e legata ad una degenerazione dei neuroni motori
La sclerosi laterale amiotrofica e caratterizzata da una degenerazione (morte cellulare) sistematica dei motoneuroni, le cellule nervose che comandano i muscoli volontari. La lesione concerne a volte i motoneuroni "periferici" (in relazione diretta con i muscoli) e i motoneuroni "centrali" (situati nella corteccia motoria).
L'incidenza della sclerosi laterale amiotrofica
L'incidenza della sclerosi laterale amiotrofica, in Svizzera, e del 1,5 per 100 000 (50 nuovi casi all'anno). Si prevede che essa aumentera del 160% circa entro il 2040 nei paesi industrializzati. Esistono due zone d'alta frequenza della malattia nel mondo: l'isola di Guam, nel Pacifico, e la penisola di Kii, nel Giappone. Questa frequenza elevata sembra essere legata a dei fattori ambientali, nella fattispecie alimentari (vedere "quali sono le ipotesi sull'origine della malattia?").
La malattia si manifesta tra i 45 e i 75 anni d'eta. L'eta media di sopravvenienza e di 61 anni, piu precoce nell'uomo (58 anni) che nella donna (63 anni).
La malattia e generalmente sporadica, ma esistono rare forme familiari
La malattia e generalmente sporadica, ma esistono anche delle forme familiari, all'incirca nel 5% dei pazienti. Esse si manifestano piuttosto presto (48 anni di media) e la loro evoluzione e, mediamente, piu rapida.
La sclerosi laterale amiotrofica colpisce tutte le categorie socioprofessionali. Essa sembra, per ora, piu frequente nei pazienti che hanno una vita attiva, gli sportivi, i oggetti che esercitano un'attivita fisica intensa durante il loro lavoro, nella fattispecie gli agricoltori.
Sul piano clinico, la malattia associa sintomi di lesioni dei motoneuroni centrali e periferici. I principali sintomi centrali sono l'esistenza di spasmi legati ad un'esagerazione del tono muscolare, come pure ad un aumento dei riflessi osteotendinei. I principali sintomi periferici sono delle fascicolazioni (contrazioni brevi e anarchiche delle fibre muscolari) delle paralisi associate ad un'atrofia muscolare e ad una diminuzione o un'abolizione dei riflessi osteotendinei.
I motoneuroni periferici sono situati nel midollo spinale e nel tronco cerebrale. Secondo il sito nel quale inizia la lesione dei motoneuroni periferici, si distinguono due forme di sclerosi laterale amiotrofica:
- la forma a inizio "spinale", legata alla lesione iniziale dei motoneuroni del midollo spinale che comporta dei disturbi della motilita delle membra superiori od inferiori;
- la forma a inizio "bulbare" legata alla lesione iniziale dei motoneuroni del tronco cerebrale che provoca dei disturbi della parola e della deglutizione. Questa forma, piu frequente nella donna, incomincia in eta piu tardiva e si distingue per un'evoluzione piu rapida. Indipendentemente dalla forma iniziale, la malattia evolve verso una forma "completa", con una doppia lesione delle membra e dei muscoli della lingua, della faringe e della laringe.
Non esistono altri sintomi di lesione neurologica, nella fattispecie, nessun disturbo sensitivo e intellettuale, di modo che i pazienti rimangono pienamente coscienti per tutta la durata della malattia.
Nel frattempo, altri sintomi vanno ad aggiungersi ai disturbi motori: costipazione, dimagrimento, dolori, edemi e disturbi vasomotori, disturbi del sonno e della respirazione.
Un'evoluzione imprevedibile
La sclerosi laterale amiotrofica e una malattia invalidante che evolve, aggravandosi, nell'arco di una durata media di 36 anni. Ora, il 20% dei pazienti vive, in media, 5 anni e il 10% vive, mediamente, 10 anni. Esistono delle forme benigne della malattia che rimangono stabili per piu di 30 anni. A priori, e impossibile predire l'evoluzione di questa malattia in un determinato paziente. In piu del 80% dei casi, la morte e dovuta a un disturbo respiratorio, aggravato da una superinfezione bronchiale.
Qual e l'impegno assunto verso gli ammalati ?
Bisogna rivedere il preconcetto secondo il quale "non c'e nulla da fare" per un paziente affetto da sclerosi laterale amiotrofica. L'impegno assunto nei confronti di un tale paziente, al contrario, deve imperniarsi su tre grandi principi: l'aiuto ai disabili, la prevenzione delle disfunzioni motorie e il trattamento dei sintomi. Questo impegno che ci si deve assumere e progressivo e si fonda su un'azione coordinata dei medici (neurologo, gastroenterologo, pneumologo, medico ORL e medico generico), delle persone incaricate delle rieducazione e degli infermieri.
I medici giudicano preferibile dire la verita all?ammalato, insistendo sul carattere definitvo dell?handicap, tuttavia senza pronunciarsi sull?evoluzione che rimane imprevedibile. La rieducazione non mira ad altro che mantenere le funzioni muscolari restanti. Gli handicap sono presi a carico da diversi apparecchi in grado d?alleviare la vita quotidiana: ortesi, deambulatori e sedie a rotelle per gli handicap motori: apparecchi di sintesi della parola per i disturbi fonici; sonde gastriche per i disturbi alimentari; assistenza per la ventilazione a domicilio per gli handicap respiratori.
Inoltre sono pure trattati i principali sintomi associati a questi handicap: costipazione, crampi, dolori articolari, spasmi, disturbi del sonno, depressione e ansieta, ipersalivazione e micosi.
Infine, per prevenire le superinfezioni bronchiali da conseguenze temibili, vengono prescritti degli antibiotici a largo spettro. In fase terminale, vengono adottate delle cure palliative.
Quai sono le ipotesi sull'origine della malattia ?
Numerose scoperete recenti hanno condotto a differenti ipotesi sui meccanismi possibili che sono all'origine della sclerosi laterale amiotrofica. In particolare, sono stati messi in causa diversi fattori: lo stress ossidativo, gli amminoacidi eccitatori e i fattori di crescita. Queste scoperte orientano le ricerche terapeutiche. I primi esperimenti clinici hanno dato dei risultati incoraggianti.
Stress ossidativo e fattori genetici
All'incirca nel 5% dei casi, la sclerosi laterale amiotrofica e una malattia familiare (essa colpisce piu membri di una stessa famiglia). La ricerca di fattori genetici ha permesso di evidenziare, nel 15% di queste forme familiari, la presenza di una mutazione di un gene situato nel cromosoma 21: il gene della "dismutazione superossidante Rame / Zinco" nel controllo del metabolismo dell'ossigeno. Questa scoperta suggerisce che interviene un'alterazione del metabolismo dell'ossigeno nello sviluppo della malattia. E stato preparato un modello animale: dei topi che possiedono un gene della dismutazione superossidante deficiente e che presentano alcuni sintomi di sclerosi laterale amiotrofica.
Amminoacidi eccitatori e fattori ambientali
La sclerosi laterale amiotrofica presenta una frequenza elevata nell'isola di Guam (Pacifico). Si e notato, che questa frequenza accresciuta e legata alla presenza di un amminoacido eccitatore particolare in una farina utilizzata nell'alimentazione tradizionale degli abitanti.
Inoltre, si evidenziano, nei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica, delle anomalie del metabolismo del glutammato, un aminoacido che interviene nella trasmissione dell'impulso nervoso (un "neurotrasmettitore") che si lega a un ricettore superficiale dei neuroni, innescando cosi la loro eccitazione. Si sa da molto tempo che gli amminoacidi eccitatori, come il glutammato, giocano un ruolo nella morte dei neuroni. E probabile che le anomalie osservate nel metabolismo del glutammato favoriscano la morte dei neuroni nei malati.
Questa scoperta ha condotto all'attuazione di esperimenti terapeutici mediante sostanze in grado di correggere le vie metaboliche del glutammato (amminoacidi collegati) o intervenendo sui tassi del glutammato presenti nella fessura sinaptica (riluzole). Si sono ottenuti dei primi risultati molto incoraggianti che devono essere confermati.
Fattori di crescita
I "fattori di crescita" sono dei messaggeri chimici destinati a favorire la crescita di alcune cellule, quelle che hanno sulla loro superficie dei "ricettori" specifici di questi fattori ( come delle "cassette per le lettere"). Anomalie di parecchi di questi fattori sono state sospettate nella sclerosi laterale amiotrofica. Alcune anomalie non sono state ancora identificate. Sono in corso parecchi esperimenti con diversi fattori di crescita..
(1) Il tessuto nervoso e composto di due tipi di cellule, i neuroni e le cellule di sostegno. I neuroni sono incaritati della trasmissione dell'impulso nervoso. Esse sono avvolte in un tessuto di sostegno e di nutrizione, le cellule gliali o nevroglie. Tra queste cellule, dieci volte piu numerose dei neuroni, figurano gli atrociti e gli oligodendrociti.
(2) Incidenza/prevalenza : termini utilizzati in epidemiologia. L'incidenza e il numero di nuovi casi di malattia verificatisi in un periodo dato, generalmente un anno. La prevalenza designa il numero di casi di malattie in una popolazione data, senza distinzione tra i vecchi e i nuovi casi.
(3) Amminoacidi : lettere chimiche con le quali si scrivono le parole che formano le proteine.
(4) Fattore di crescita : molecola prodotta da alcune cellule e la cui funzione consisto nello stimolare o nel rallentare le divisioni di un gruppo dato di cellule.
(5) Molecola : insieme d'atomi aventi una forma data e portatori d'energie. Le proteine, i lipidi, l'emoglobina, per esempio, sono delle molecola. Gli esseri viventi, gli alimenti, gli oggetti che ci circondano sono costituiti da un insieme di molecole.