La Miopatia
Sotto questo termine sono raggruppate molteplici malattie che colpiscono l'unita motoria. L'unita motoria comprende il neurone motorio, localizzato nel midollo spinale, il suo prolungamento o assone nel nervo periferico, la giuntura neuromuscolare e l'insieme delle fibre muscolari innervate dal neurone. L'unita motoria e l'unita anatomica e funzionale terminale del sistema motorio. Tutte le malattie dell'unita motoria si manifestano con un deficit motorio (paresi o debolezza muscolare; plegia o paralisi). Il deficit varia secondo la gravita e la localizzazione (generalizzata o localizzata al viso, al tronco, alle membra), secondo la malattia.
I processi di insorgenza
Nelle malattie dell'unita motoria, i processi lesivi danno luogo alla perdita funzionale dei neuroni motori (sclerosi laterale amiotrofica, amiotrofie spinali, poliomielite, ecc...) delle fibre nervose (neuropatie) e del muscolo (miopatie nel senso proprio della parola).
I processi lesivi sono acquisiti, nel piu sovente dei casi, da un'infiammazione (miositi, polineuropatie infiammatorie) o da un'infezione (poliomielite, lebbra, miositi). Molte lesioni dell'unita motoria sono, tuttavia, la conseguenza di un deficit funzionale del metabolismo o della struttura delle cellule; dette lesioni sono genetiche o geneticamente determinate. Questi termini implicano l'assenza o la presenza di un'informazione mutilata nel codice genetico: essa non compare dai codici che regolano la vita cellulare, localizzati sui cromosomi (o geni).
Le malattie genetiche
Le malattie, cosiddette genetiche, sono state riconosciute, dopo parecchi decenni, dall'osservazione di una trasmissione familiare della lesione. I meccanismi cellulari all'origine della malattia sono stati compresi da poco tempo, grazie alla biologia cellulare (ingegneria genetica). E infatti dal 1986 che e stato riconosciuto, per la prima volta, un deficit di una proteina importante nel mantenimento della struttura delle fibre muscolari per la forma piu grave della miopatia, la distrofia muscolare di Duchenne. D'allora, la medicina molecolare ha permesso di riconoscere numerose anomalie in altre lesioni del nervo o del muscolo. Tutte queste malattie sono complesse e necessitano un lavoro di raggruppamento clinico e una ricerca laboriosa di laboratorio. Nello spazio di una quindicina d'anni, le conoscenze sono esplose, ma il trattamento di sostituzione della funzione cellulare, mediante terapia genica, fa ancora difetto oppure e solo sperimentale. Il suo potenziale terapeutico e stato sottovalutato nella rapidita d'insediamento, tuttavia si continua negli sforzi per l'applicazione nella pratica clinica.
La diagnosi
La gravita e il profilo evolutivo varia molto da una malattia all'altra. Ragion per cui e indispensabile conoscere una diagnosi della malattia specifica. La diagnosi necessita delle indagini che sono idealmente realizzate in un centro specializzato, cio significa che i medici che vi lavorano hanno l'esperienza di queste malattie. Informazioni specifiche concernenti le numerose malattie neuromuscolari conosciute possono essere ottenute nella documentazione fornita dall'ASRIM o via Internet (vedere collegamenti di siti oppure home page).