HNPP
L'HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies) e una neuropatia detta anche predisposizione ereditaria alla paralisi da compressione dei nervi periferici o neuropatia tomaculare. E' una conseguenza della scomparsa o della mutazione di uno dei geni PMP-22 presenti sul cromosoma 17. I nervi interessati presentano, in certi punti, una forma a salsiccia, dovuta ad una irregolarita nello spessimento della guaina della mielina.
Il numero di persone affette da HNPP non e ancora definito con precisione. Attualmente si stima che 2/5 persone su 100.000 ne siano affette ma e possibile che questi valori siano piu elevati.
Sintomi
I sintomi della HNPP consistono essenzialmente in sensazioni di debolezza muscolare, di intorpidimento o di formicolio nelle zone colpite. Questi episodi possono perdurare per alcune ore, settimane, a volte mesi. Queste sensazioni sono talvolta transitorie e quindi normalmente tendono a sparire.
Nella meta dei pazienti, il recupero e totale dopo alcuni giorni o alcuni mesi. Tuttavia molto di frequente si puo assistere ad un recupero parziale, in questo caso i sintomi che rimangono raramente sono gravi.
Il manifestarsi dei sintomi e la loro intensita varia da persona a persona. Certe persone non presentano sintomi nel corso della loro vita invece altre possono sviluppare una polineuropatia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi si manifestano per la prima volta intorno ai 20 o 30 anni.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata con un test DNA attraverso un prelievo di sangue. Questo test permette di scoprire il 70/80% dei pazienti affetti.
Possibilita di guarigione
Attualmente e impossibile guarire l'HNPP, tuttavia se ne possono spesso prevenire i sintomi. La prevenzione e quindi fondamentale in questa patologia. Bisogna: evitare la pressione sui nervi interessati, i movimenti ripetitivi, appoggiarsi sui polsi (per esempio, lavorando al computer) o sui gomiti; non accavallare le gambe; evitare di usare forbici, oggetti vibranti, di lavorare a maglia o di inginocchiarsi (per il giardinaggio, per esempio); fare attenzione alle posizioni degli esercizi ginnici. Bisogna fare attenzione alle caviglie e ai tendini ed evitare bruschi cali di peso.
Gli effetti di questa neuropatia provocano dei disagi, ma raramente sono dolorosi.
Si puo prevedere un intervento chirurgico nel caso in cui l'intorpidimento divenga quasi permanente (i sintomi durano da parecchi mesi). L'intervento mira a liberare i nervi in certi passaggi anatomici ridotti. I principali sono:
Nervo mediano a livello del polso (sindrome del tunnel carpale),
Nervo ulnare a livello del gomito (sindrome del canale cubitale).
In rarissimi casi questi interventi sono indispensabili.
Se una persona affetta da HNPP, deve subire un altro intervento, indipendente da questa neuropatia, deve provvedere ad informare l'anestesista dell'esistenza della patologia. In questo modo, l'anestesista adottera le misure necessarie affinche i membri del paziente non siano sottoposti a pressione nel corso dell'intervento. In caso di anestesia generale (lunga durata), i nervi che hanno subito una pressione potrebbero impiegare alcuni mesi a recuperare.
Ereditarieta
L'HNPP e una neuropatia ereditaria che puo essere trasmessa dalla madre o dal padre. Questa patologia colpisce sia gli uomini sia le donne. Viene anche definita autosomica dominante : questo significa che la persona colpita ha il 50% delle probabilita (1 su 2) di trasmetterla. Teoricamente e possibile effettuare un test per sapere se i geni del feto presentano questa anomalia. L'utilita di questo test riguarda soprattutto il bambino. Se e affetto da HNPP, e preferibile effettuare un parto cesareo per evitare che gli arti del bambino possano subire dei traumi (rischi di paralisi da stiramento dei nervi).
Michele Oberson
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