Atassia di Friedreich
L'atassia di Friedreich e una malattia a trasmissione autosomica recessiva, che inizia sovente nell'infanzia o nell'adolescenza, ma talvolta anche in eta adulta. Questa affezione colpisce circa 1 persona su 50'000 in Europa, senza distinzione di sesso.
Quadro clinico
Questa malattia si manifesta con disturbi della coordinazione della posizione eretta (atassia troncolare), dei movimenti (atassia delle estremita), dell'articolazione (disartria), associati ad altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilita profonda, segno di Babinski, piedi cavi e scoliosi) e talvolta ad una cardiomiopatia e ad una forma di diabete. La malattia si evolve progressivamente e dopo 10 - 20 anni di evoluzione il paziente non e piu in grado di camminare senza aiuto.
Causa
Il gene mutato della malattia e stato localizzato sul cromosoma 9q13, corrispondente al codice di una proteina chiamata fratassina. Dal 1997 e possibile effettuare una diagnosi mediante analisi genetica attraverso l'individuazione, nel 97% dei casi, di un'espansione anomala e instabile di una tripletta GAA.
La malattia e dovuta ad una diminuzione della fratassina che si ripercuote sulla mitocondria alterando il metabolismo energetico della cellula, in seguito ad un disturbo del metabolismo del ferro. Diverse analisi chimiche hanno infatti dimostrato dei deficit funzionali, in particolare un deficit di produzione dell'ATP per un disturbo della catena respiratoria dei complessi I - III e una deficienza di aconitasi, che raggruppa delle proteine contenenti una unita ferro-solfuro. L'evidenziazione nelle urine di un innalzamento di diversi metaboliti riflette uno stress ossidativo anomalo. Questi tassi potrebbero essere ridotti mediante l'assunzione per via orale di Idebenone.
Questi dati sono recenti e la malattia ha un'espressione variabile. E stata osservata una correlazione tra la gravita dei deficit neurologici e l'importanza della ripetizione della tripletta GAA, come la relazione inversa tra il numero di tripletta e l'eta di inizio della malattia o l'eta della perdita della deambulazione, e in una certa misura la gravita della cardiomiopatia.
Trattamento
In assenza di trattamento curativo, e necessario porre l'accento sui trattamenti sintomatici mirati ad evitare le complicanze, in particolare quelle di natura cardiaca (utilita dell'assunzione di Idebenone) e a mantenere la miglior qualita di vita possibile. Una presa in carico con sedute di fisioterapia, ortofonia ed ergoterapia permette di sfruttare al meglio i potenziali esistenti. Combattere la scogliosi e indispensabile per preservare la posizione seduta e la funzione respiratoria. Alcuni trattamenti farmacologici permettono di combattere le contratture. Degli ausili tecnici efficaci sono utili per garantire una certa autonomia: sedia a rotelle elettrica, verticalizzatore, apparecchi per la comunicazione assistita.
Consulenza genetica
Il rischio di ricorrenza e di 1/4 per le coppie che hanno avuto un bambino colpito dalla malattia. Tenendo conto della modalita di trasmissione recessiva autosomica, la malattia si esprime eccezionalmente nelle due generazioni successive. Quando una persona e riconosciuta portatrice dell'anomalia allo stato omozigota o eterozigota, e possibile sapere a priori se il partner e eterozigota, ma tenendo conto della frequenza limitata degli eterozigoti (1/120), il rischio per i nuovi nati e contenuto.
Diagnosi prenatale
Per le coppie riconosciute a rischio che desiderano avere un bambino puo essere proposta la diagnosi prenatale.
Dr. Thierry KUNTZER, neurologo del CHUV di Losanna
Mnésis 45
L'ASRIM ha assicurato un sostegno finanziario ai soci colpiti dall'atassia di Friedreich per l'acquisto del medicamento Mnésis 45 e piu precisamente:
dal 1° gennaio al 30 giugno 2004 CHF 227'579.85
NOVITA
Dal 1° Luglio 2004 in poi, Mnésis sara preso a carico dalle casse malattie per tutte le persone affette di Atassia di Friedrich.
Ci sono, pero, due condizioni indispensabili:
- Il paziente deve essere affetto anche da cardiomiopatia
- E necessario ottenere l'accordo del medico-consulente per ogni cassa malattia.
Takeda fara pervenire la fattura direttamente al paziente che la spedira alla propria assicurazione per pagemento.