La myopathie
Sous ce terme sont regroupées plusieurs maladies touchant l'unité motrice. L'unité motrice comprend le neurone moteur, localisé dans la moelle épinière, son prolongement ou axone dans le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire et l'ensemble des fibres musculaires innervées par le neurone. L'unité motrice est l'unité anatomique et fonctionnelle terminale du système moteur. Toutes les maladies de l'unité motrice s'expriment pas un déficit moteur (parésie ou faiblesse musculaire ; plégie ou paralysie). Le déficit varie en sévérité et dans sa localisation (généralisée ou localisée à la face, au tronc, aux membres), selon la maladie.
Les processus d'atteinte
Dans les maladies de l'unité motrice, les processus d'atteinte aboutissent à la perte fonctionnelle des neurones moteurs (sclérose latérale amyotrophique, amyotrophies spinales, poliomyélite, etc...), des fibres nerveuses (neuropathies) ou du muscle (myopathies au sens propre).
Les processus d'atteinte sont acquis, dans le cadre le plus souvent d'une inflammation (myosites, polyneuropathies inflammatoires) ou d'une infection (poliomyélite, lèpre, myosites). Mais de nombreuses atteintes de l'unité motrice sont la conséquence d'un déficit de fonction du métabolisme ou de structure des cellules ; ces atteintes sont géniques ou génétiquement déterminées. Ces termes impliquent l'absence ou la présence d'une information tronquée dans le code génétique : l'information fait ainsi défaut à partir de codes régulant la vie cellulaire, localisés sur les chromosomes (ou gènes).
Les maladies génétiques
Les maladies dites géniques ont été reconnues depuis plusieurs décades par l'observation d'une transmission familiale de l'atteinte. Les mécanismes cellulaires à l'origine de la maladie sont compris depuis peu de temps, grâce à la biologie cellulaire (génie génétique). C'est en effet depuis 1986 qu'a été reconnu pour la première fois un déficit d'une protéine importante dans le maintien de la structure des fibres musculaires pour la forme la plus sévère de la myopathie, la dystrophie musculaire de Duchenne. Depuis lors, la médecine moléculaire a permis de reconnaître de nombreuses anomalies dans d'autres atteintes du nerf ou du muscle. Toutes ces maladies sont complexes et nécessitent un travail de regroupement clinique et une recherche laborieuse de laboratoire. En l'espace d'une quinzaine d'années, les connaissances ont explosé, mais le traitement du remplacement de la fonction cellulaire, par thérapie génique, fait encore défaut ou est expérimental. Son potentiel thérapeutique a été sous-estimé dans sa rapidité de mise en place, mais de nombreux efforts sont maintenus pour l'appliquer en pratique clinique.
Le diagnostic
La gravité et le profil évolutif varie beaucoup d'une maladie à l'autre. C'est les raisons pour lesquelles un diagnostic de maladie spécifique est indispensable à connaître. Le diagnostic nécessite des investigations qui sont idéalement réalisées dans un centre spécialisé, qui signifie que les médecins qui y travaillent ont l'expérience de ces maladies. Des informations spécifiques concernant les nombreuses maladies neuromusculaires connues peuvent être obtenues dans la documentation fournie gratuitement par l'ASRM ou par l'internet (voir liens de sites ou home pages).