Fragilité Héréditaire des Nerfs Périphériques à la Pression
L'HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies) est une neuropathie aussi appelée « fragilité héréditaire des nerfs périphériques à la pression » ou « neuropathie tomaculaire ». Elle est une conséquence de la disparition ou de la mutation d'un des deux gènes appelés « PMP-22 » situés sur le chromosome 17. Les nerfs affectés ont, à certains endroits, une apparence de « saucisse » due à une irrégularité dans l'épaisseur de la gaine de myéline.
Le nombre de personnes souffrant d'HNPP n'est pas défini de manière précise. On estime actuellement que 2 à 5 personnes sur 100'000 sont atteintes, mais il reste possible que ce chiffre soit sous évalué.
Symptômes
Les symptômes de l'HNPP sont essentiellement des impressions de faiblesse musculaire, d'engourdissement ou de fourmillement ressenties dans les zones du corps affectées. Ces sensations sont néanmoins passagères, elles sont appelées à disparaître après quelques heures, voire plusieurs semaines. Au terme de cette période, la récupération du nerf est totale chez la moitié des patients. Lorsque la récupération n'est que partielle, les symptômes qui subsistent alors sont rarement graves.
La fréquence d'apparition des symptômes ainsi que leur intensité varie d'un individu à l'autre. Certaines personnes restent asymptomatiques leur vie durant, alors que d'autres peuvent développer une polyneuropathie. Le plus souvent les symptômes apparaissent pour la première fois vers l'âge de 20 à 30 ans.
Diagnostic
Le diagnostic est établi par un test ADN sur base d'une prise sanguine. Ce test permet de détecter 70 à 80% des cas.
Traitement
Il est impossible actuellement de faire disparaître les symptômes de l'HNPP, seul le temps permet de les atténuer.
La prévention est donc capitale dans le traitement de cette affection. Il faut éviter de compresser les nerfs fragiles ou de faire des mouvements répétitifs: éviter de s'appuyer sur ses poignets (en tapant sur un clavier par exemple) ou sur ses coudes; ne pas croiser les jambes; éviter d'utiliser des ciseaux, de tricoter ou de s'agenouiller (pour le jardinage par exemple); faire attention aux positions des exercices de gymnastique. Les pertes de poids trop rapides peuvent également constituer un facteur aggravant. En outre, pour toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie, les personnes souffrant d'HNPP doivent l'indiquer au préalable à l'anesthésiste. Ainsi, les mesures adéquates seront prises afin que l'on veille à ce qu'aucun membre du patient ne soit soumis à une quelconque contrainte pendant et après l'opération, car les nerfs qui auraient subi une pression durable lors d'une anesthésie générale pourraient mettre plusieurs mois à récupérer.
Si les effets de cette neuropathie sont inconfortables, ils sont rarement douloureux.
Une intervention chirurgicale peut être envisagée quand l'engourdissement devient quasi permanent (les symptômes persistent pendant plusieurs mois). Parmi les sujets atteints d'HNPP, ce genre d'opération est réalisé essentiellement pour les cas suivants:
- syndrome du tunnel carpien (poignet),
- syndrome du canal ulnaire ou cubital (coude).
Il faut toutefois savoir que la pratique de telles interventions, visant à décompresser les nerfs, reste très controversée dans le milieu médical étant donné que souvent, à terme, les symptômes disparaissent d'eux-mêmes.
Hérédité
L'HNPP étant une neuropathie héréditaire, elle peut être transmise par la mère ou le père, cette affection touchant autant les hommes que les femmes. Elle est dite « autosomique dominante » ce qui implique notamment qu'une personne touchée a une probabilité de 50% (1 sur 2) de transmettre cette pathologie à sa descendance directe.
Grossesse
Pendant une grossesse, beaucoup de femmes souffrent du syndrome du tunnel carpien. Cette tendance est accentuée pour celles qui ont l’HNPP. Si la gène ou la douleur deviennent excessive, il est possible de mettre une attelle pendant la nuit pour éviter de se crisper dans son sommeil.
Concernant le foetus, il est théoriquement possible de faire un test pour savoir si les deux gènes concernés du chromosome 17 ont partiellement été effacés ou ont subi une mutation. L'utilité de faire ce test concerne surtout l'accouchement. En effet, si le foetus est atteint d'HNPP, on préconise alors un accouchement par césarienne si le travail dure longtemps afin d'éviter un traumatisme des membres du bébé (risques de paralysie partielle). Le test peut être fait au cours d’une amniocentèse, mais étant donné les risques de fausses couches possibles dus à cette intervention, il est recommandé de ne la faire que si elle est justifiée par d’autres motivations (risques élevés de trisomie, de spina bifida …).
Si le foeutus est atteint d’HNPP, ce n’est en aucun cas un motif d’avortement thérapeutique étant donné que cette affection reste bénigne dans la majorité des cas.
Michèle Oberson
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