Ataxie de Friedrich
L'ataxie de Friedreich est une maladie de transmission autosomique récessive, qui débute souvent dans l'enfance ou dans l'adolescence, mais parfois à l'âge adulte. Cette affection touche environ 1 personne sur 50 000 en Europe, aussi bien les hommes que les femmes.
Présentation clinique
Elle se manifeste par des troubles de la coordination de la position debout (ataxie tronculaire), des mouvements (ataxie des extrémités), de l'articulation (dysarthrie), associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes, troubles de la sensibilité profonde, signe de Babinski, pieds creux et scoliose) ainsi que parfois à une cardiomyopathie et à un diabète.La maladie évolue progressivement et la marche devient impossible sans aide après 10 à 20 ans d'évolution.
Cause
Le gène muté de la maladie a été localisé sur le chromosome 9q13 il code pour une protéine appelée frataxine. Un diagnostic par analyse génétique est possible depuis 1997, par la reconnaissance, dans 97% des cas, d'une expansion anormale et instable d’un triplet GAA.
La maladie est due à une diminution de la frataxine qui retentit sur la mitochondrie en altérant le métabolisme énergétique de la cellule, par le biais d'un trouble du métabolisme du Fer. Diverses analyses biochimiques ont en effet démontrés des déficits fonctionnels, notamment un déficit de production d’ATP par un trouble de la chaîne respiratoire des complexes I à III et un déficit en aconitase, qui regroupe des protéines contenant une unité fer-sulphure. La mise en évidence, dans les urines, d'une élévation de divers métabolites est le reflet d'un stress oxydatif anormal. Ces taux pourraient être réduits par la prise orale d’idebenone.
Ces données sont récentes et la maladie est d'expression variable. Une corrélation entre la sévérité des déficits neurologiques et l'importance de la répétition du triplet GAA a été observée, comme la relation inverse entre le nombre de triplet et l'âge de début de la maladie ou l'âge de la perte de la déambulation, et dans une certaine mesure la sévérité de la cardiomyopathie.
Traitement
En l'absence de traitement curatif, l'accent doit être mis sur les traitements symptomatiques visant à éviter les complications notamment cardiaques (utilité de la prise d’idebenone)et à conserver une qualité de vie la meilleure possible. Une prise en charge par physiothérapie, orthophonie et ergothérapie permet d'utiliser au mieux les potentiels existants. Lutter contre la scoliose est indispensable afin de préserver la position assise et la fonction respiratoire. Certains traitements pharmacologiques permettent de lutter contre les contractures. Des aides techniques performantes sont utiles pour assurer une autonomie relative : fauteuil roulant électrique verticalisateur, appareils d'aide à la communication.
Conseil génétique
Le risque de récurrence est de 1/4 pour les couples ayant un enfant atteint. Compte tenu du mode de transmission récessif autosomique, la maladie s'exprime exceptionnellement sur deux générations successives. Lorsqu'une personne est reconnue porteuse de l'anomalie à l'état homo ou hétérozygote, il est a priori possible de savoir si son conjoint est hétérozygote, mais compte tenu de la fréquence faible des hétérozygotes (1/120), le risque encouru pour les enfants à naître est faible.
Diagnostic prénatal
Il peut être proposé pour les couples reconnus à risque qui souhaitent avoir un enfant.
Dr. Thierry KUNTZER, neurologue au CHUV Lausanne
Mnésis 45
L'ASRIM a soutenu financièrement les membres atteints de l'Ataxie de Friedreich pour l'achat du médicament Mnésis 45 à savoir : du 1 janvier au 30 juin 2004 frs. 227'579.85
Prise en charge par les caisses maladies
A partir du 1er juillet 2004 le Mnésis sera pris en charge par les caisses maladies pour toutes les personnes atteintes d'Ataxie de Fridreich.
Cependant, il y a deux réserves:
- il faut être atteint d'une cardiomyopathie
- il faut obtenir l'accord du médecin-conseil de chaque assurance maladie.
Takeda vous fera parvenir directement la facture afin de l'envoyer à votre assurance pour réglement.
Information complémentaire relative à l'ataxie de Friedrich : http://www.achaf.org/maladie.html